Córneas de cobre

Un bebé acaba de nacer. Su cuerpo está adaptándose a las nuevas condiciones ambientales fuera del útero materno. Multitud de sensores corporales envían información al cerebro a través de mensajeros químicos que lo mantienen informado en todo momento del estado y funcionamiento de toda su maquinaria corporal. Pequeñas anomalías y retrasos en la maduración e incluso algún fallo transitorio se pueden corregir sobre la marcha, pero en el caso de Miguelito que así se llama nuestro bebé, su situación es muy distinta. Presenta un problema genético que los mecanismos de reparación corporales no pueden solventar y lo más preocupante es que su médico ni siquiera lo llega a sospechar.

Señoras y Señores van a ser espectadores de una primicia mundial. Van a ser testigos de la dura patología que sufre el cuerpo de Miguelito en boca de sus principales protagonistas: “Un mensajero químico” y “su cerebro”. Sus diálogos nos dejarán traslucir la gravedad y la evolución de su enfermedad. Una enfermedad que va deteriorando la salud del niño poco a poco, de forma lenta e insidiosa, invadiendo todo a su paso.

Podremos sentir sus tensiones, sus miedos y sus sufrimientos en dos momentos cruciales de su vida: El nacimiento y a los 18 años.

¿Podrá Miguelito escapar del duro final al que le predispone su carga genética?

¡Estén atentos!

1 Hora tras el nacimiento

Mensajero químico: – ¡Señor, la situación es catastrófica! ¡Los niveles de cobre corporales están aumentando peligrosamente en el hígado!

Cerebro: – ¿Dónde está la proteína encargada de eliminar el exceso de cobre por la bilis?

Mensajero químico: – No está señor, somos incapaces de fabricarla.

Cerebro: – ¿Cómo que somos incapaces de fabricarla? Está visto que tengo una pandilla de inútiles a mi cargo. ¡A ver si os enteráis de una vez, se fabrican igual que las otras proteínas! ¿Es que tengo que explicaros todo?

Mensajero químico: – No señor, no es eso. El problema reside en que el gen ATP7B salió defectuoso de fábrica.

Cerebro: – ¿Cómo que salió defectuoso?

Mensajero químico: – Señor el gen ATP7B situado en el cromosoma 13 tiene un fallo. Es una mutación muy rara. Afecta a 1 de cada 30.000a 40.000 individuos y tuvimos la mala suerte de que nos ha tocado a nosotros.

Cerebro: – Pero ¿no tenemos una copia de ese gen en buen estado?

Mensajero químico: – No señor los dos alelos del gen están afectados.

Cerebro: – No puede ser. Si es verdad lo que estás diciendo, es el fin. Pereceremos todos bajo los efectos del cobre. No va a quedar ninguna célula con vida.

Mensajero químico: – Señor, ¿qué medidas debemos adoptar?

Cerebro: – Dígame mensajero ¿Cómo está todo ahí abajo?

Mensajero químico: – Por ahora estamos conteniendo el cobre. Las metalotioneínas están resistiendo como valientes, cargando a sus espaldas todo el excedente de cobre. El problema estará cuando la carga de cobre sea excesiva y empiece a invadir todos los órganos, oxidando todo a su paso.

17 Años después

Cerebro: – Mensajero, quiero un informe actualizado de la situación.

Mensajero químico: – El hígado presenta daños considerables, está en fase de hepatitis crónica camino de convertirse en una cirrosis. Los estragos que llevan haciendo los excedentes de cobre en el organismo son tremendos, de hecho ya han llegado a la circulación sanguínea y están destruyendo los glóbulos rojos que caen como moscas.

Existen depósitos dañinos de cobre por todo el cuerpo pero más elevados en riñón, articulaciones, ojos y … Siento decírselo señor, pero usted es uno de los órganos más afectados. El cobre ha alcanzado concentraciones peligrosas en sus ganglios basales y el sistema de conducción nerviosa está dando muchos fallos.

¿Señor, me está escuchando? ¿Señor, se encuentra bien?

Cerebro: – ¿Quién es usted?

Mensajero químico: – ¿Señor no me reconoce? Soy el mensajero.

Cerebro: – ¿Qué es un majadero? No conozco a ningún majadero.

Mensajero químico: – Soy el mensajero químico que le trae las noticias del estado del organismo. ¿No se acuerda señor? Estamos en alerta por sobrecarga de cobre desde que nacimos.

Cerebro: – Se ha equivocado, no lo conozco de nada. ¡Lárguese! Por su culpa, he olvidado lo que estaba haciendo.

Mensajero químico: – Señor. ¡Tiene que recuperar el control! ¡Algunas partes del cuerpo presentan comportamientos extraños y otras están adoptando posturas grotescas!

Cerebro: – ¡Déjeme en paz!

Mensajero químico: – ¡Señor, por favor, reaccione! ¡No puede permitir que el pene eyacule así porque sí. ¡Pare por favor! Ayer ya tuvimos problemas con los esfínteres. Defecamos en la alfombra de la entrada de nuestra vecina y el otro día le orinamos en la pierna al portero y como sigamos haciendo locuras acabaremos en un manicomio.

Cerebro: – ¡Qué tonterías está diciendo, con lo a gustito que estoy!

Mensajero químico: – ¡Señooooor, ayúdeme vienen a por mi! ¡Auxilio!

Epílogo

Nuestros protagonista, Miguelito, no acabó en el psiquiátrico como temía su mensajero químico. Ahora mismo está recuperándose en la planta de Digestivo del Hospital, de la enfermedad de Wilson que padece. Los doctores están estudiando el alcance de los daños para utilizar la opción terapéutica más adecuada.

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La “Enfermedad de Wilson” es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por depósitos tóxicos de cobre en una amplia variedad de órganos.

El cobre es un oligoelemento esencial que se ingiere con los alimentos. Es necesario para la regulación de las reacciones de oxidación-reducción corporales además de intervenir en el metabolismo del hierro. Se absorbe en el estómago y en el intestino, llegando al hígado escoltado por la albúmina. En condiciones normales, si hay un superávit de cobre, el excedente se elimina por bilis, pero si por el contrario el cuerpo necesita reponer cobre, este se transporta a todos los órganos de la economía, de la mano de la ceruloplasmina (una potente proteína transportadora capaz de cargar con 6 átomos de cobre al mismo tiempo).

En la enfermedad de Wilson todos los procesos anteriores no se llevan a cabo ya que no se puede incorporar el cobre a la ceruloplasmina y tampoco se consigue eliminar el excedente del mismo por bilis. Esto lleva consigo la acumulación de grandes cantidades de cobre en hígado, cerebros y ojos, aparte de en otros órganos. Su exceso es muy nocivo porque se fija a las proteínas y a los ácidos nucleicos, además de favorecer la generación de radicales libres y promover la oxidación de lípidos y proteínas de membrana.

Enf de Wilson

Obsérvese la presencia de inclusiones de cobre intracitoplasmático en color rojo de una biopsia hepática en la “Enfermedad de Wilson”.

La causa de esta enfermedad genética reside en una mutación del cromosoma 13 que ocasiona una alteración de la “adenosina trifosfato tipo P” (ATP7B) responsable del transporte de cobre a la ceruloplasmina y de la eliminación del mismo a través de la bilis.

El hígado es el órgano más afectado en las primeras etapas de la enfermedad, pudiendo llegar a desarrollar una hepatitis o una cirrosis en plena adolescencia.

Las manifestaciones neurológicas son más tardías y van acompañadas habitualmente del anillo de Kayser-Fleischer, patognomónico de la enfermedad. Este anillo consiste en un depósito anular de color verde dorado en la periferia de la córnea, visible con lámpara de hendidura. Además de esta localización ocular, el cobre puede acumularse en el cristalino y dar lugar a “cataratas en girasoles”.

Anillo de Kayser-Fleischer

Imágenes del depósito corneal de cobre formando el “Anillo de Kayser-Fleischer”.

El daño neuronal afecta al cerebelo, bulbo raquídeo, ganglios basales y en zonas subcorticales. Esto da lugar a síntomas como ansiedad, irritabilidad, temblores, trastornos de personalidad, psicosis, etc.

Tenemos varios métodos para diagnosticar la enfermedad de Wilson. Uno de ellos es administrar una sobrecarga oral con Cu64 . Al rastrear este cobre en el organismo, se puede comprobar que apenas se incorpora a la ceruloplasmina, dato altamente sospechoso de la enfermedad.

La confirmación diagnóstica viene de la mano de la biopsia del hígado en el que se pueden encontrar valores de cobre superiores a 200 mg por gramo de peso seco, una cantidad excesiva si comparamos con los de 20-50 mg/g de peso seco en condiciones normales.

El tratamiento de la enfermedad de Wilson (siempre que el hígado no esté muy dañado y necesite un trasplante hepático) es utilizar cinc o un quelante que atrape al cobre.

La función del cinc es aumentar la síntesis de metalotioneínas que se unen al cobre de la dieta disminuyendo su absorción. Las metalotioneínas son una familia de proteínas que tienen la capacidad de unirse a metales y lo hacen gracias a sus grupo tiol (-SH). Su producción es inducida por la presencia de metales pesados.

Los quelantes utilizados en el tratamiento de la enfermedad de Wilson son la penicilamina y el Dihidrocloruro de trietileno tetramina (trien). Siendo este último el más idóneo por sus menores efectos secundarios. Además del tratamiento médico se debe restringir el cobre de la dieta, evitando alimentos ricos en él, como marisco, hígado, setas, chocolate y nueces.

Mª Jesús

Esta entrada es una participación de Vendo mi cuerpo por ser delgad@  en el XXVII Carnaval de Química, alojado en el blog Educación Química.

https://educacionquimica.files.wordpress.com/2013/07/logo.jpg?w=584

Y también participa en el XXIV Carnaval de Biología acogido en Pero eso es otra historia…

https://lh3.ggpht.com/-wwugmkIky3w/Udq_IUriUrI/AAAAAAAACjE/evlOKFxGIak/s1600/cabecerabiocarnaval.jpg

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3 pensamientos en “Córneas de cobre

  1. ¡Fantástico relato! (en ambos séntidos de la palabra). Si Wilson levantara la cabeza, estaría orgulloso por tu forma de describir la patología a la que dió nombre.
    Un saludo.

  2. No conocía la existencia de esta enfermedad, muy interesante y muy bien contada! Una duda: ¿no se puede diagnosticar antes de los 18 años? :O

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